Tabla de contenido
¿Qué cromosoma afecta esclerosis lateral Amiotrofica?
El cromosoma 9p21.2 fue el único ‘locus’ identificado como significativamente asociado a esta enfermedad.
¿Cómo se hereda la ELA?
Cuando una persona con una forma autosómica dominante de la ELA tiene hijos, cada hijo tiene un riesgo de 50\% (1 de 2) de heredar la copia mutada del gen y, por lo tanto, de tener ELA. La enfermedad también puede heredarse de forma autosómica recesiva .
¿Qué probabilidad hay de tener ELA?
Se estima que en un momento dado, de 1 a 7 de cada 100.000 personas en el mundo tendrá ELA. Se diagnostican 15 nuevos casos de ELA cada día, siendo una enfermedad que aparece por todo el planeta sin límites raciales, étnicos o socioeconómicos obvios.
¿Cómo empieza la enfermedad de ELA?
La ELA a menudo comienza con fasciculaciones musculares y debilidad en una extremidad o dificultad para hablar. Eventualmente, la ELA afecta el control de los músculos necesarios para moverse, hablar, comer y respirar. No hay cura para esta enfermedad mortal.
¿Cómo empieza a manifestarse el ELA?
¿Qué provoca la enfermedad ELA?
La causa se desconoce en la mayoría del resto de los casos. En la ELA, las células nerviosas (neuronas) motoras se desgastan o mueren y ya no pueden enviar mensajes a los músculos. Con el tiempo, esto lleva a debilitamiento muscular, espasmos e incapacidad para mover los brazos, las piernas y el cuerpo.
¿Cuál es la diferencia entre SOD1 y SOD2?
SOD1 se encuentra en el citoplasma, SOD2 en las mitocondrias y SOD3 en el líquido extracelular. La primera es un dímero (consiste en dos subunidades), mientras que las otras son tetrámeros (cuatro subunidades). SOD1 y SOD3 contienen cobre y zinc, mientras que SOD2 tiene manganeso en su centro reactivo.
¿Cuáles son las diferentes formas de SOD?
Existen varias formas comunes de SOD: son proteínas con cofactores como cobre, zinc, manganeso, o hierro . El citosol de prácticamente todas las células eucariotas contiene una enzima SOD con cobre y zinc (Cu-Zn-SOD). (Por ejemplo, la Cu-Zn-SOD disponible comercialmente es purificada normalmente de eritrocitos de bovinos: PDB 1SXA, EC 1.15.1.1).
¿Cuál es la importancia fisiológica de la SOD?
La importancia fisiológica de la SOD es ilustrada por las severas patologías que se evidencian en ratones genéticamente modificados para que carezcan de esta enzima. Los ratones sin SOD2 mueren a los pocos días de nacer por estrés oxidativo masivo.
¿Qué es la SOD y cómo protege a la célula de las reacciones dañinas del superóxido?
La SOD protege a la célula de las reacciones dañinas del superóxido. La reacción de superóxido con especies no radicales no es permitida por spin según las reglas de selección. En sistemas biológicos esto significa que sus principales reacciones son con sí mismo (dismutación) o con otro radical biológico como el óxido nítrico (NO).
