Tabla de contenido
- 1 ¿Qué cromosoma afecta el síndrome de Rett?
- 2 ¿Qué es lo que causa el síndrome de Rett?
- 3 ¿Cómo se hereda el síndrome de Rett?
- 4 ¿Quién transmite el síndrome de Rett?
- 5 ¿Cuánto tiempo vive una persona con síndrome de Rett?
- 6 ¿Cómo se comunican las personas con síndrome de Rett?
- 7 ¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome de Rett?
- 8 ¿Cuál es la causa exacta del síndrome de Rett?
¿Qué cromosoma afecta el síndrome de Rett?
La mayoría de los casos de RTT se debe a un problema en un gen llamado MECP2. El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen 2 cromosomas X. Aun cuando un cromosoma presente este defecto, el otro cromosoma X es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva.
¿Qué es lo que causa el síndrome de Rett?
El síndrome de Rett es un trastorno genético poco común. El síndrome de Rett clásico, al igual que varias variantes con síntomas más leves o más graves, puede ocurrir debido a la mutación genética específica. La mutación genética que causa la enfermedad ocurre al azar, generalmente en el gen MECP2.
¿Cuál es el gen MECP2?
El gen MECP2 codifica una proteína que es importante para el funcionamiento normal del cerebro. Aunque esta proteína tiene muchas funciones, una de sus funciones más importantes es regular otros genes en el cerebro activándolos y desactivándolos.
¿Qué parte del cerebro afecta el síndrome de Rett?
El Síndrome de Rett es un trastorno del sistema nervioso de origen genético que da lugar a una regresión en el neurodesarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y en el uso de las manos.
¿Cómo se hereda el síndrome de Rett?
Aunque el síndrome de Rett es un trastorno genético, es decir, que resulta de un gen o genes defectuosos, en menos del 1 por ciento de los casos registrados se hereda o se transmite de una generación a la siguiente. La mayoría de los casos son esporádicos, lo que significa que la mutación ocurre al azar y no se hereda.
¿Quién transmite el síndrome de Rett?
Estas mutaciones aleatorias no suelen ser hereditarias ni trasmitirse de generación en generación. Sin embargo, en un porcentaje muy pequeño de familias —alrededor del 1 \%—, las mutaciones del Rett se heredan y se transmiten a través de las mujeres portadoras.
¿Qué significan las siglas MECP2?
La proteína MeCP2 se une a los islotes CpG metilados y, como consecuencia, inhibe la expresión de esos genes, por lo que su nombre es proteína que se une a regiones metiladas CpG (methyl CpG binding protein, denominada con sus siglas MeCP2, y el 2 para diferenciarla de la MeCP 1 que constituye otro complejo …
¿Qué hace la proteína MECP2?
Funciones del gen MECP2 El gen MECP2 está presente en todos los vertebrados. Su función principal es regular la expresión de muchos otros genes gracias a la atadura de la proteína MECP2 con las citosinas metiladas de la molécula de DNA.
¿Cuánto tiempo vive una persona con síndrome de Rett?
Según señala la Fundación Internacional “las expectativas de vida no se han estudiado bien, aunque es probable la supervivencia al menos hasta aproximadamente los 25 años. La expectativa de vida de una niña con síndrome de Rett puede ser hasta los 45 años”.
¿Cómo se comunican las personas con síndrome de Rett?
Muchas personas con síndrome de Rett viven hasta la edad adulta. La mayoría de ellas tienen discapacidades graves. Aunque muchas no pueden hablar o caminar, generalmente tienen su sensibilidad intacta y a menudo se comunican mediante los ojos.
¿Cómo ayudar a un niño con síndrome de Rett?
Los tratamientos que pueden ayudar a niños y adultos con síndrome de Rett incluyen los siguientes:
- Atención médica regular.
- Medicamentos.
- Fisioterapia.
- Terapia ocupacional.
- Terapia del habla y el lenguaje.
- Apoyo nutricional.
- Intervenciones conductuales.
- Servicios de apoyo.
¿Qué es la mutación Rett y cuáles son sus síntomas?
Esto significa que algunos de los cromosomas X en el cuerpo del niño tienen la mutación Rett, y otros genes no la tienen. Cuando un porcentaje más bajo de genes tiene la mutación del síndrome de Rett, los síntomas no son tan graves. Un varón puede tener dos cromosomas X y un cromosoma Y ( síndrome de Klinefelter ).
¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome de Rett?
Aunque no existe cura para el síndrome de Rett, se están estudiando posibles tratamientos. El tratamiento actual se enfoca en mejorar el movimiento y la comunicación, tratar las convulsiones, y brindar atención y apoyo a niños y adultos con síndrome de Rett y a sus familias.
¿Cuál es la causa exacta del síndrome de Rett?
Sin embargo, la causa exacta no se entiende por completo y todavía se está estudiando. Debido a que los hombres tienen una combinación cromosómica diferente de la de las mujeres, los varones con la mutación genética que provoca el síndrome de Rett se ven afectados con consecuencias devastadoras.
¿Cuál es la frecuencia del síndrome de Rett?
Los estudios realizados hasta la fecha han encontrado que la frecuencia del síndrome de Rett es de 1:10.000 nacimientos de niñas vivas. El síndrome de Rett típico se desarrolla en una serie de fases:
