¿Cuándo utilizar NGS?

La secuenciación de nueva generación es una herramienta que ya se está utilizando y que apoya el diagnóstico de pacientes con enfermedades comunes como el cáncer hasta pacientes con enfermedades raras o huérfanas.

¿Qué es la técnica NGS?

La secuenciación de nueva generación (NGS, por sus siglas en inglés) se refiere a maneras nuevas y más rápidas de secuenciar el ADN y el ARN que están revolucionando de manera eficaz la genómica y la biología molecular.

¿Cómo se lleva a cabo el proceso de secuenciación de ácidos nucleicos?

Primero se calienta la mezcla para desnaturalizar el molde de ADN (separar las cadenas) y luego se enfría para que el cebador pueda unirse al molde de cadena sencilla. Una vez que se ha unido el cebador, se eleva la temperatura para que la ADN polimerasa pueda sintetizar ADN nuevo a partir del cebador.

¿Qué es NGS en Oncologia?

La NGS o secuenciación masiva es una herramienta que ya se está utilizando actualmente en el diagnóstico de enfermedades como el cáncer o enfermedades raras o huérfanas. Su contribución al conocimiento y pronóstico de la enfermedad es cada día mayor, aunque su uso se debe apoyar en una evaluación clínica previa.

¿Qué permiten las nuevas técnicas de secuenciación?

La secuenciación del genoma completo permite identificar las diferencias entre microorganismos aislados y conocer la información funcional y genética. Además, gracias a la secuenciación de todo el genoma también se pueden identificar las mutaciones géneticas que provocan el aumento de la virulencia.

¿Cómo funciona ilumina?

La secuencia de Illumina es una forma de la siguiente-generación que ordena que amplificación y ordenar-por-síntesis clónicas de las aplicaciones para leer rápidamente alargamientos grandes de la DNA. Los ddNTPs son incorporados aleatoriamente por la polimerasa de DNA mientras que repliegan la DNA.

¿Cuál es la longitud de una sonda?

Longitud: dependiendo de la longitud de la sonda alcanzaremos un tramo u otro del tubo digestivo. Las sondas más utilizadas en los adultos suelen ser de 100 a 120 cm. Material: las sondas pueden estar fabricadas de diferentes materiales y según el tipo de material por el que estén constituidas estarán indicadas para un uso u otro.

¿Cuál es la longitud de una sonda transesofágica?

La longitud de la sonda que se utiliza para la exploración transesofágica es un fibroscopio como los que se utilizan en las endoscopias digestivas con una longitud que oscila entre 60 y 110 cm, aunque solo se introducen entre 45 y 50 cm como máximo.

¿Qué son las sondas y cuáles son sus características?

Las sondas pueden ser transparentes y radio opacas y deben ser finas y flexibles para minimizar las molestias y mejorar la tolerancia a largo plazo. El grosor o calibre de la sonda suele expresarse en “French” (FR) (ver capítulo de sondas), que representan el diámetro extremo: 1FR=1/3 de milímetro.

¿Cuál es el diámetro externo de una sonda?

Calibre: nos indica el diámetro externo de la sonda en Frenchs (Fr). Que existen desde un mínimo de 5 Fr a un máximo de 30 Fr. Las más utilizadas en adultos van desde 8 a 14 Fr. Longitud: dependiendo de la longitud de la sonda alcanzaremos un tramo u otro del tubo digestivo. Las sondas más utilizadas en los adultos suelen ser de 100 a 120 cm.