¿Qué tipo de enfermedad es la hemofilia?

La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o de tener una lesión. La sangre contiene muchas proteínas, llamadas factores de la coagulación, que ayudan a detener la hemorragia.

¿Qué es hemofilia y cómo se clasifica?

Es un grupo de trastornos de sangrado por los cuales la sangre tarda mucho tiempo en coagular. Existen dos tipos de hemofilia: Hemofilia A (hemofilia clásica, o deficiencia de factor VIII) Hemofilia B (enfermedad de Christmas, o deficiencia de factor IX)

¿Qué es la hemofilia tipo B?

La hemofilia B es el resultado de la incapacidad del cuerpo para producir suficiente factor IX. La hemofilia B es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X.

¿Cuál es la cura para la hemofilia?

Actualmente no existe cura para la hemofilia. Existen tratamientos eficaces, pero son costosos e implican inyecciones de por vida varias veces por semana para prevenir el sangrado.

¿Cómo se trata la hemofilia B?

La mejor forma de tratar la hemofilia es reemplazar el factor de la coagulación faltante para que la sangre pueda coagular normalmente. Esto se realiza inyectando en una vena concentrados del factor de la coagulación fabricados comercialmente.

¿Cómo afecta la hemofilia A la salud?

Cuanto más baja sea la cantidad del factor, mayor será la probabilidad de que ocurra hemorragia, lo cual puede llevar a serios problemas de salud. La hemofilia es causada por una mutación o cambio en uno de los genes que da las instrucciones para producir las proteínas del factor de la coagulación necesarias para formar un coágulo de sangre.

¿Cuál es la incidencia de hemofilia en España?

Actualmente, en España, la incidencia de personas nacidas con hemofilia es 1 de cada 15 000. Incluso debido a la inactivación del cromosoma X que todas las mujeres hacen, puede ser que mujeres portadoras del gen defectuoso muestren un genotipo de hemofilia leve.

¿Cuándo se descubrio la hemofilia?

En 1928, el Dr. Hopff describe la enfermedad por primera vez con la palabra «hemofilia». La historia del tratamiento de la hemofilia comienza en 1900, que se realizaron transfusiones de sangre fresca para aumentar la longevidad de las personas con hemofilia ―dado que el promedio de vida era aproximadamente de 13 años―.

¿Cuál es la manifestación clínica más frecuente en los pacientes con hemofilia?

La manifestación clínica más frecuente en los pacientes con hemofilia es la hemartrosis, sangrado intraarticular que afecta especialmente a las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo.

¿Cómo se representa la hemofilia?

El diagnóstico de la hemofilia se realiza tomando una muestra de sangre y midiendo el grado de actividad del factor. La hemofilia A se diagnostica haciendo pruebas del grado de actividad de coagulación del factor VIII. La hemofilia B se diagnostica midiendo el grado de actividad del factor IX.

¿Qué es la hemofilia y cuáles son sus síntomas?

Las mujeres tienen una segunda copia del gen, habitualmente normal, en su otro cromosoma X por lo que pueden ser transmisoras de la enfermedad sin sufrir sus síntomas. La hemofilia es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por una tendencia a sangrar más de lo esperable en un individuo normal.

¿Cuál es la historia del tratamiento de la hemofilia?

La historia del tratamiento de la hemofilia comienza en 1900, que se realizaron transfusiones de sangre fresca para aumentar la longevidad de las personas con hemofilia ―dado que el promedio de vida era aproximadamente de 13 años―. En 1950 se dio inicio de la disposición del plasma para el tratamiento.

¿Por qué no hay personas hemofílicas y portadoras de la hemofilia?

Probablemente no. Aún ocurrirían mutaciones en los genes que regulan la coagulación, lo que daría lugar a nuevas personas hemofílicas y portadoras de la hemofilia. Se estima que tanto como una tercera parte de los bebés que nacen con hemofilia son el resultado de nuevas mutaciones genéticas.