¿Cuánto vive una persona con síndrome de Angelman?
Los retrasos en el desarrollo, que empiezan entre los 6 y 12 meses, suelen ser los primeros signos del síndrome de Angelman. Las convulsiones pueden comenzar entre los 2 y 3 años. Las personas con el síndrome de Angelman suelen tener una expectativa de vida casi normal, pero el trastorno no se puede curar.
¿Por qué se produce el síndrome de Angelman?
El síndrome de Angelman es causado por una pérdida de la función de un gen llamado UBE3A que está en el cromosoma 15. El mecanismo exacto que causa esta pérdida de la función es complejo. Normalmente, las personas heredan una copia del gen UBE3A de cada padre.
¿Cómo se detecta el síndrome de Angelman?
El síndrome de Angelman provoca discapacidades del desarrollo, problemas neurológicos y, a veces, convulsiones. Estas pueden iniciarse entre los dos y los tres años aunque los primeros síntomas de la patología se detectan entre los primeros seis a doce meses de vida por la ausencia de gateo o de balbuceo en esa etapa.
¿Cómo aprenden los niños con síndrome de Angelman?
La capacidad lingüística de las personas con síndrome de Angelman es muy reducida. La mayoría de personas con el síndrome no llega a adquirir lenguaje oral, o aprenden pocas palabras. La comprensión está menos afectada, por lo que pueden comprender más de lo que expresan.
¿Cómo ayudar a un niño con síndrome de Angelman?
Tratamiento
- Medicamentos anticonvulsivos para controlar las convulsiones.
- Fisioterapia para ayudar con los problemas para caminar y moverse.
- Terapia de comunicación, que puede comprender lenguaje de señas y comunicación mediante imágenes.
¿Qué enfermedad tiene el hijo de Rocío?
Su primer hijo, fruto de su relación con la modelo Kim Bordenave, nació en 2003, y manifiesta desde que era pequeño síntomas del síndrome de Angelman: un trastorno genético que puede causar retrasos en el desarrollo, problemas en el habla y en el equilibrio y discapacidad intelectual.
¿Qué es el síndrome de Pitt Hopkins?
El PTHS (síndrome de Pitt-Hopkins pediátrico) es una afección genética poco frecuente que causa problemas respiratorios, problemas estomacales y convulsiones. Los niños con PTHS también tienen tono muscular bajo ( Les lleva más tiempo alcanzar ciertos hitos del desarrollo, como rodar y sentarse.
